Baby Puck miste twee stukjes DNA op chromosoom 1 en op 15, zij is de eerste op deze wereld

| | ,

12-12-2018

Ons derde kindje Puck bleek bij de liggingsecho veel te klein te zijn. Daarom werden we doorverwezen naar de gynaecoloog. Zij wilde een groeicurve van twee weken zien en dan bepalen of Puck in mijn buik mocht blijven of dat zij gehaald zou moeten worden. De curve van twee weken hebben we niet volbracht, Puck kwam al uit zichzelf met 36.2 weken met 1790 gram en 42 centimeter. Het was een snelle bevalling. Puck werd op mijn buik gelegd. Ze was slap, huilde niet en haar hoofdje en schouder waren blauw. Er werd gewreven. Er kwam nog steeds geen geluid. Mijn man heeft de navelstreng doorgeknipt, daarna werd Puck snel weg gehaald. De alarmknop werd ingedrukt en even later stond de kamer vol met allemaal artsen. Na een tijdje werd Puck voor mijn bed in een couveuse gelegd en naar neonatologie gebracht. Daar zou zij verder worden onderzocht door de arts. Mijn man ging met haar mee. Daar lag ik dan. In de bevalkamer, zonder man en zonder baby. Ik had geen idee wat er allemaal ging gebeuren of wat er aan de hand was met Puck. De verpleegkundige kwam bij me en vroeg of ik wilde douchen. Graag! Gedoucht en wel werd ik weer in bed geholpen. Mijn man Koen kwam later bij mij en vertelde dat Puck helemaal van top tot teen is bekeken. Ze had een schisis, alleen achter in haar keel. Ook had ze een doorlopende handlijn. Ze zeiden dat dat meestal wijst op een syndroom. Ze was erg slap. Spierzwakte werd dat genoemd. Haar vingers hadden een rare stand. Ik dacht nog: “Een schisis is te opereren en haar vingers ook. Dat ze slap is, dat komt wel weer goed als ze is bijgekomen van de bevalling en wat is aangesterkt”. Koen ging naar huis en ik werd naar de kraamafdeling gereden. Het was 2 uur ‘s nachts en ik moest maar eventjes gaan slapen. Ik heb Puck die avond helemaal niet meer gezien. Achteraf had ik dat natuurlijk nooit moeten toestaan, maar goed dat liep zo.

‘s Morgens om 7 uur werd ik alweer gewekt, lang leve de routines. Ik was net bevallen, had een rommelige nacht en was laat gaan slapen. Daar werd dus geen rekening mee gehouden. Ik ben die morgen gelijk na het ontbijt en het kolven naar de neonatologie gebracht om bij Puck te gaan kijken. Ik kon haar eindelijk in alle rust bewonderen! Wat een raar en emotioneel moment. Ik zat in een rolstoel naast de couveuse van mijn pasgeboren dochtertje.

In de twee weken daarna werden er veel onderzoeken bij Puck gedaan. Ze kreeg na de tweede dag al een streptokokken B bacterie. Daarom moest zij 14 dagen antibiotica via het infuus. Ze kreeg in de eerste week drie keer een echo en een MRI van haar lever, galblaas en galleiders. Ook werd er een echo van haar hersenen gemaakt. Puck groeide minimaal en had daar alle energie voor nodig, dus werd er besloten dat Puck een neus-maag-sonde kreeg, Ook werd er een plan gemaakt om met Puck naar Amsterdam te gaan. Daar zaten meer specialisten. Ze hadden geen verblijfingsplek, dus wilde de artsen dat Puck er voor een dagje heen zou gaan. De apparatuur en het specialisme in Amsterdam was beter. Er was een plan, Puck zou daar heen gaan, iedereen stond in de startblokken, maar plots werd alles toch afgekapt. De arts in Alkmaar vond het onverantwoord. Het leek te intensief voor Puck. Het was beter om haar voor 3 tot 5 dagen naar Amsterdam te laten gaan, zodat Puck niet alle onderzoeken in één keer hoefde te ondergaan en alles in rust kon plaatsvinden. Wanneer was nog onduidelijk. Ondertussen bleek haar HB te laag en moest ze een bloedtransfusie krijgen. Ik werd verzocht om die middag nog naar het ziekenhuis te komen om bloed te prikken, zodat ze konden zien of er nog antilichamen te zien waren in mijn bloed (in verband met Resus factor). De leverwaardes van Puck waren weer wat gezakt, maar evengoed nog veel te hoog.

Toen waren daar de kerstdagen. Koen en ik wisselde het bezoek aan Puck af. De ene keer ging ik in de ochtend en Koen in de avond en de dag erna andersom. Buidelen en verschonen was het enige wat we konden doen. “Buidelen is heel goed voor Puck”, werd er gezegd.

27-12-2018

Het infuus was gesneuveld en heel moeilijk weer opnieuw te plaatsen, doordat er al zoveel geprikt was. Uiteindelijk zat het infuus, maar deze liep niet zo heel goed door. Toen ik eindelijk met Puck zat te buidelen kwam de zaalarts om te vertellen dat er eindelijk plek was in Amsterdam en dat Puck diezelfde dag per ambulance daar naartoe zou gaan. Alles werd in werking gezet. Een paar uur later zaten we in die ambulance. Puck zat in een soort bobslee met een infuus dat steeds piepte. Aangekomen op de afdeling werd er gelijk een echo gemaakt van Puck haar buik en het infuus werd vervangen. Toen de echo was bekeken, wilden ze graag een biopt van Puck haar lever gaan maken, omdat ze een bevestiging wilden hebben van wat ze op de echo dachten te zien.

31-12-2018

Vandaag stond de biopt op de planning. ‘s Ochtends moest er weer een nieuw infuus geprikt worden. Na 1,5 uur en drie supervisors zat het infuus er eindelijk in, net op tijd om Puck naar de OK te brengen. Wij mochten niet mee, omdat er snel gehandeld zou moeten worden als Puck onder narcose zou gaan. Na 1,5 uur kregen wij bericht dat Puck aan het uitslapen was op de afdeling neonatologie. Wij werden daarheen begeleid en we hebben een tijdje bij de couveuse gestaan. Puck moest voeding krijgen en we keken of ze dat kon verwerken. Ik heb om 21.00 uur die avond nog even naar de afdeling gebeld om te vragen hoe het met Puck was. De voeding ging goed en ze lag weer op de zuigelingenafdeling.

3-1-2019

Vandaag stonden er gesprekken op het programma. Met pijn in mijn buik en lood in de schoenen liep ik het ziekenhuis in en de afdeling op. Eerst een afspraak met de klinisch geneticus. Hij vertelde dat Puck twee stukjes miste in haar DNA, op chromosoom 1 en op 15. Deze combinatie was nog nooit ergens (over de hele wereld) beschreven in de medische wereld, dus wisten de artsen niet in welke ernst de symptomen zich zouden gaan uiten. Wat er zeker op zou gaan treden, was een leerachterstand. Hoe ze er geestelijk aan toe was, wisten ze ook niet. Spierslapte, dit symptoom had Puck nu al. In hoeverre dit zich verder zou gaan ontwikkelen was onduidelijk. Zou ze ooit kunnen gaan zitten? Dat was een groot vraagteken. Moeilijk te zeggen ook bij een kindje van drie weken oud. Epilepsie zal ook één van haar symptomen zijn. Hoe Puck zich écht zou gaan ontwikkelen wisten ze niet. Ze gingen er vanuit dat alle afwijkingen die gevonden waren een syndroom was. Wij moesten ook bloed af laten nemen om te kijken of ons DNA de genetische oorzaak was van dit alles of dat het pure pech was dat Puck al deze afwijkingen had. [ De uitslag hiervan was dat dit niet bij ons vandaan kwam, dus inderdaad pure pech. ] Wat een afknapper. Deze uitslag kwam als een bom binnen. We hebben steeds geprobeerd om positief te blijven en het beste te blijven hopen. We zijn helemaal neergehaald, wat een rollercoaster van emoties!

Later die dag kwam de uitslag van het biopt binnen. Deze gaf geen uitsluitsel. Of de galwegen en galblaas wel of niet goed aangelegd waren, was nu dus niet duidelijk. Ze gingen ervan uit dat Puck galwegatresie had. Bij galwegatresie zijn de galwegen van de lever naar de darm verschrompeld en niet goed aangelegd. Dit wilden ze in Groningen behandelen. In de loop van volgende week wilden ze Puck daar heen laten gaan om de Kasai-operatie te doen. Best heftig, maar hier waren we al een beetje op voorbereid door de artsen. Bij deze hersteloperatie worden eerst de oude galwegen weggehaald. Daarna wordt met een stukje darm een nieuwe galweg gemaakt. We zouden een hele tijd in Groningen zijn, omdat Puck daar eerst moest herstellen van de operatie. Dit ging om weken, misschien wel maanden.

In het weekend wat erop volgde hebben we het emotioneel heel zwaar gehad. We hebben de optie besproken om de operatie compleet te cancellen. Met andere woorden: Puck laten overlijden aan leverfalen. Wij zagen ontzettend veel afwijkingen op de lijst staan die Pucks leven zouden gaan beheersen en wij dachten dat de kwaliteit van haar leven laag zou zijn. Met daarnaast nog dat het voor het hele gezin een hele zware opgave zou gaan worden. Ook hebben we gehoord dat na de Kasai-operatie er 70% kans is dat Puck voor haar 18e levensjaar alsnog een levertransplantatie nodig zou hebben, maar daar niet voor in aanmerking zou komen in verband met alle afwijkingen die zij had.

WORDT LATER VANDAAG VERVOLGD…

MARIJN

Plaats een reactie