Daniella: “Het blijft een raadsel wat onze zoon heeft, er komen alleen maar klachten bij, ‘ooit komt er een diagnose’, zeggen de artsen”  

Wil jij ook niets missen van deze verhalen en artikelen?! Klik HIER om Kids&Kurken op Instagram en HIER om ons op Facebook te volgen

Onze jongste zoon is in juli 2016 geboren na een zwangerschap van 39.1 weken, 4 jaar en 1 maand later dan zijn grote broer. Ik ben zowel bij onze oudste als bij onze jongste zwanger geraakt via Clomid tabletten. Nadat de bevalling spontaan begon met weeën, heb ik uiteindelijk toch weeënopwekkers gekregen en resulteerde deze bevalling ook in een keizersnede, aangezien meneertje een sterrenkijker was. Net als zijn grote broer die daardoor ook via een keizersnede is geboren. 

In eerste instantie dacht de huisarts aan groeipijn

In Mei 2017 hebben wij onze zoon laten testen op het syndroom van Down, aangezien hij een afwijkend gelaat had. Hiervoor is een genetisch onderzoek gedaan, maar uiteindelijk bleek hij dat niet te hebben. Natuurlijk waren wij opgelucht, maar zijn gelaat blijft afwijkend. Halverwege 2018 kreeg onze zoon ineens pijnlijke benen, dit kwam in op verschillende tijden en dagen voor, maar toen nog voornamelijk s’ avonds en s ‘nachts. Maar er zat geen regelmaat in. In eerste instantie dacht de huisarts aan groeipijn, we kregen het advies om het aan te kijken. Mocht het erger worden dan mochten we terugkomen en wilde hij verder kijken. 

We hebben het een aantal maanden aangekeken maar niets leek echt te helpen

In januari 2019 zaten we weer bij de huisarts, de pijn kwam nu ook steeds vaker overdag voor en werd steeds erger. Als hij een aanval kreeg, dan gaven wij hem een zetpil paracetamol en dan was de pijn binnen een uur weer weg. Na weer een tijdje dit geprobeerd te hebben gingen we in september 2019 voor het eerst naar de kinderarts. Hij vond onze zoon wel heel hypermobiel en hij wilde bloed laten prikken en urine laten testen. Nadat die uitslagen binnen waren, dacht de kinderarts aan een ijzertekort, dus onze zoon kreeg een drankje mee en moest ijzerrijk voedsel eten. Dit hebben we weer een aantal maanden aangekeken maar niets leek te helpen. Na een aantal keer tussendoor naar de kinderarts te zijn geweest en gaf deze de optie voor een ijzerinfuus. Dit heeft onze zoon in juni 2020 uiteindelijk gekregen.

Volgens de kinderarts moest hij dan toch echt binnen twee weken pijnvrij zijn

Het ijzerinfuus was niet zonder risico en hij kon niet eerder op het infuus aangesloten worden voor er tegengif op de afdeling was; aangezien hij een allergische reactie kon krijgen op het infuus. Volgens de kinderarts moest hij dan toch echt binnen twee weken pijnvrij zijn. Helaas was dit niet het geval, in Augustus 2020 hadden we weer een telefonische afspraak met de kinderarts en is er besproken dat het ijzerinfuus geen nut had gehad. Weer wilde hij onze zoon zien. Ik had al een paar keer aangegeven dat ik graag andere experts ernaar wilde laten kijken, maar daar werd geen gehoor aangegeven. De kinderarts wilde met zijn eigen expertise uitzoeken wat onze zoon had. 

We hebben een second opinion aangevraagd, we hadden er geen vertrouwen meer in

Aangezien wij er als ouders geen vertrouwen meer in hadden, hebben wij zonder medeweten van de kinderarts via onze huisarts een second opinion aangevraagd en om te kijken of we op die manier wel naar het academisch ziekenhuis konden. Ondertussen was onze zoon ook onder behandeling bij de orthoptist aangezien hij scheel kijkt. In juni 2020 is hij daarom geopereerd om zijn ogen recht te zetten, maar hij kijkt nog steeds wat scheel. In september 2020 konden we voor een second opinion bij een ander ziekenhuis terecht, deze arts wilde ook weer bloed laten prikken en urine laten testen. Hij kon geen afwijkingen vinden, maar wilde ons toch doorsturen naar het academisch ziekenhuis omdat ze daar meer kennis hebben. 

Wij blijken beide een gen dubbel te hebben

In Februari 2021 konden we bij het academisch ziekenhuis terecht, daar werden we heel netjes behandeld en werd er goed naar ons geluisterd. Wel hebben we afgesproken dat we nog even weer aan gaan kijken hoe het de komende maanden zou gaan. In juli 2021 volgde er een telefonische afspraak, hierin werd besproken om toch een genetisch onderzoek in te zetten. Wij moesten als ouders ook bloed af laten nemen. Gelukkig was dat bij onze zoon niet nodig, aangezien ze van hem nog bloed hebben van 2017. Het duurde een aantal maanden voor dit onderzoek was afgerond en in November 2021 hadden we een telefonische afspraak met het academisch ziekenhuis. Uit dit onderzoek kwam, dat ik en onze zoon beide het KIF1B gen dubbel hebben, maar aangezien ik daar geen klachten van ondervind gaan ze ervan uit dat, de klachten bij onze zoon daar ook niet vandaan komen. 

Helaas krijgt hij daar geen pijn aanval

Hierdoor werd besloten om onze zoon een dag te observeren. Dit gebeurde door een logopedist, revalidatiearts en een fysiotherapeut. Bij de logopedist werden zijn kaken nagekeken en moest hij op een stokje bijten. De revalidatiearts onderzocht hem nog een keer en de fysiotherapeut liet hem allemaal oefeningen doen, maar helaas krijgt hij daar geen pijn aanval. In de avond, als we thuis zijn, krijgt hij wel een pijn. Dus helaas kwamen we daar ook niet verder mee. Hierna volgden er weer een tijd telefonische afspraken en zo nu en dan een fysieke afspraak, maar er was nog steeds geen oorzaak gevonden.  

Hij rolde over het bed van de pijn

In juni 2021 kreeg onze zoon ontzettende buikpijn tussen zijn navel en longen. Hij rolde over het bed van de pijn. Ik heb gelijk de huisarts gebeld, maar de assistentes vonden het eerst niet nodig om te komen. Na een tijdje te hebben gewacht, heb ik toch maar weer gebeld en toen mochten we wel langskomen. De huisarts had op dat moment geen idee wat er aan de hand was, maar gezien zijn voorgeschiedenis, wilde hij wel graag dat we een afspraak maakten bij de kinderarts. Daar konden we in Juli 2021 terecht. Er werd een echo gemaakt en het bleek dat onze zoon een niersteen had ontwikkeld in zijn rechternier. In Augustus 2021 zijn er daarvoor nog aanvullende onderzoeken gedaan om te kijken waar de niersteen vandaan kon komen, maar er zijn geen afwijkingen gevonden waardoor de niersteen zou kunnen zijn ontstaan. Dus ook daarvoor stond onze zoon ook onder controle in het ziekenhuis. 

Onze zoon gaf aan dat hij graag een scan wilde, zijn lichaam was verder altijd alleen van de buitenkant bekeken

Ondertussen zijn we erachter gekomen, dat onze zoon zijn ogen kan laten trillen als hij zijn wenkbrauwen omhooghaalt. Zijn zicht gaat langzaam achteruit dus inmiddels droeg hij ook een bril. In maart 2024 hadden we weer een afspraak bij de kinderarts vanwege zijn niersteen. Deze arts denkt ondertussen ook mee over alle andere dingen die onze zoon kan hebben. Zij liet het Elos Danlos Syndroom vallen, maar daarvoor heeft hij te weinig andere kenmerken. In maart 2024 hadden we ook weer een fysieke afspraak in het academisch ziekenhuis. Onze zoon had al heel vaak aangegeven, dat hij graag een keer een scan wilde, aangezien zijn lichaam op de echo’s na altijd alleen van de buitenkant was bekeken. Hij gaf dit zelf aan bij de arts, want ook hij wilde ondertussen wel eens weten wat er nu met hem is. 

Voor de vierde keer een genetisch onderzoek

Die scan is in mei 2024 uitgevoerd. Hij moest onder narcose en dan een uur in de scanner. Helaas is ook hier niks uitgekomen en waren we dus nog steeds niet verder. In november 2024 hadden we weer een telefonische afspraak met het academisch ziekenhuis. Wij als ouders waren er eigenlijk vanuit gegaan dat ze nu geen idee meer hadden wat ze nog konden onderzoeken bij onze zoon en dat we hem moesten gaan vertellen dat ze niet verder gaan kijken. Maar het academisch ziekenhuis gaf aan dat ze voor de vierde keer een genetisch onderzoek willen gaan doen en dat we daarvoor weer een oproep voor de klinisch geneticus krijgen, daar wachten we nu nog op.

Gelukkig laat hij zich niet tegenhouden door zijn lichamelijke klachten

Ondertussen zijn we er na een bezoekje aan de tandarts en onze eigen oplettendheid nog achter gekomen dat onze zoon een tand mist. Onze zoon is inmiddels 8 en heeft dus al heel lang zere benen en alle andere klachten die er door de jaren heen bij zijn gekomen. Gelukkig is het een heel vrolijk ventje, die zich niet laat tegenhouden door zijn lichamelijke klachten. We merken wel dat lang fietsen of een lang stuk lopen voor hem lastig is, dan is zijn kracht uit de benen en houdt hij ons minder bij. 

Herken jij ons verhaal?

Ik vertel dit verhaal omdat ik eigenlijk hoop dat iemand, zich hierin herkent en ons misschien wel kan vertellen wat onze zoon heeft. De artsen vinden hem allemaal een bijzonder ventje, dat hij erg hypermobiel is en zijn ze het ermee eens dat zijn gelaat anders is. Maar waar al zijn lichamelijk klachten vandaan komen blijft een raadsel. De artsen zijn ervan overtuigt dat er een syndroom achter zit en hopen er ooit achter te komen wat onze zoon heeft. Tot die tijd kunnen wij alleen hopen dat de klachten ooit minder worden, er geen lichamelijke dingen meer bijkomen en hem troosten als hij weer pijn in de benen heeft.  

DANIELLA