“We hebben de oorzaak gevonden”, zegt de klinisch geneticus

Wil jij ook niets missen van deze verhalen en artikelen?! Klik HIER om Kids&Kurken op Instagram en HIER om ons op Facebook te volgen

Laat je email achter via de roze button onderaan deze blog, dan krijg je een bericht zodra er een nieuw deel van deze reeks wordt geplaatst!

Lees eerst de vorige delen:

Deel 1: De gynaecoloog zei: “Het wordt vanaf nu een rollercoaster”

Deel 2: Mijn dochter overleed 3 uur na de bevalling

We kozen ervoor geen obductie te laten doen

Na het verlies van onze dochter volgde er een nagesprek in het ziekenhuis. Daar werd het hele verhaal nog een keer duidelijk en rustig verteld. Ook de uitslag van de MRI, maar daar konden ze niets nieuws door vinden. Alle organen zagen er goed uit. We hadden op de dag van haar overlijden niet gekozen voor obductie. Ik was net bevallen, onze dochter was totaal onverwacht overleden. Kiezen voor obductie was voor ons geen optie. Er zou een genetisch onderzoek moeten plaatsvinden om te zien of dat meer duidelijkheid zou kunnen brengen.

Een afspraak van de klinische genetica

Na twee maanden (nu klinkt het niet lang, maar als je erop wacht duurt elke dag 1 dag té lang), nadat onze dochter kwam te overlijden werden we gebeld door het UMCG voor een afspraak bij de klinische genetica. Eenmaal op gesprek werd er aan ons uitgelegd wat het onderzoek inhield, wat voor oorzaken er zouden kunnen zijn (of ik drager ben, alleen mijn partner, wij samen, of beide niet en dat het spontaan is ontstaan), werd er aan ons uitgelegd wat we zouden kunnen verwachten óf dat er niets uit het onderzoek zou komen.

Nog langer wachten op antwoorden

Op diezelfde dag lieten wij meteen bij onszelf bloed prikken en kon het onderzoek starten. “Het onderzoek kan 2-3 maanden duren, maar als we iets onbekends tegenkomen kan het zelfs langer duren.” Dit kon toch niet waar zijn, nog een keer 2-3 maanden wachten op de uitslag? Als je denkt dat je niet al genoeg in de wacht hebt gezeten duurt 2-3 maanden opnieuw extreem lang. Dagen en nachten was ik druk aan het ‘onderzoeken’ op internet wat het allemaal kon zijn. Ik kwam van alles tegen. Sommige dingen kwamen wel overeen, maar zeker wist ik natuurlijk niets. Daar hadden we echt de uitslag van het ziekenhuis voor nodig.

De oorzaak was gevonden

We werden twee maanden later uitgenodigd voor de uitslag van het onderzoek. Wat waren we ongelofelijk zenuwachtig. Het voelden voor ons alsof we de uitslag van dé belangrijkste toets van ons leven gingen horen, zonder dat we daar maar ook iets aan konden doen. We werden opgehaald uit de wachtkamer. “We hebben dé oorzaak gevonden”, vertelde de klinische genetica meteen toen we echt net zaten. Het bleef even stil in de kamer… Ze keek ons aan en vertelde dat er overduidelijk uit het genetisch onderzoek van Madelyn Trisomie18 naar voren kwam. Ook wel het Edwardsyndroom genoemd.

Had de NIPT dit niet moeten vinden?

Door mijn hoofd gingen allerlei gedachten. Eén daarvan was; dit hebben we toch met de NIPT test gecontroleerd? De klinische genetica vertelde haar verhaal en kwam ‘gelukkig’ al snel met de woorden: “Het is niet erfelijk en jullie zijn geen dragers.” Dat voelde voor ons als een opluchting. Dat je nooit garantie hebt in het leven, weten wij maar al te goed. Dit was fijn om te horen. Al snel vroeg ik haar hoe het kan gebeuren dat dit niet is gezien door middel van de NIPT- test? “Bij 4 op de 1000 gevallen komt het niet uit de NIPT-test maar heeft het kindje het wel. De kindjes met Trisomie18 overlijden vaak al in de buik of kort na de geboorte.”

Het voelde allemaal erg dubbel

We hebben nog een uur met de klinisch genetica gepraat en daarna verlieten we de kamer. Het voelde alsof we met een rugzak van 150kg de afdeling verlieten, alsof we een marathon hadden gelopen. Bekaf voelden we ons. We hadden zo naar dit gesprek toegeleefd. Het voelde voor ons dubbel. Opgelucht met het feit dat het niet erfelijk was en dat wij geen dragers zijn. Maar ook perplex dat dit niet uit de NIPT-test was gekomen en niet gezien was op de echo’s. En ook zo trots op onze dochter dat ze het zo ver gehaald heeft. Onze prachtige dochter had geen levenskans…

RACHEL

Insta: _xracchhhellvalk 

Wil jij ook niets missen van deze verhalen en artikelen?! Klik HIER om Kids&Kurken op Instagram en HIER om ons op Facebook te volgen

Laat je email achter via de roze button onderaan deze blog, dan krijg je een bericht zodra er een nieuw deel van deze reeks wordt geplaatst!