Mijn onderbuikgevoel klopte: kleine Noé had een zeldzame aandoening…

| | ,

25 Januari 2018 werd ons meisje geboren. Maar de dagen daarna ontwikkelde ik al snel een gevoel dat er iets niet klopte. Ik zag wat, iets waar ik de vinger niet op kon leggen.

Noé kwam op de wereld. Klein was ze (heel klein) althans dat vond ik in vergelijking met haar broer. 2560 Gram en 46 centimeter met een zwangerschap van 37+5. Ze had het moeilijk, en moest even bijkomen. Daarna werd ze op mijn borst gelegd. Ik weet dat moment nog zo goed. Ik keek haar aan en schrok. Niet in de zin dat ik al wat zag aan haar, maar ik kreeg een gevoel. Een gevoel dat ik niet kon plaatsen. “Het zullen de hormonen wel zijn”, dacht ik.

Het was een heel ander kraambed als dat van ons zoontje. Noé had veel moeite en was zwak. Ons zoontje kon ik pakken wanneer ik wilde, maar Noé was anders. Zij lag met extra dekentjes en dubbele mutsjes in haar wiegje en haalden we er alleen uit voor voeding vanwege de tempratuur die ze moeilijk op pijl kon houden. In de dagen daarna werd ze steeds suffer, ze dronk slecht, sliep steeds meer en werd steeds geler. Bij dag 4 kwamen ze dan ook prikken, en wat we al dachten Noé had een te hoog bilirubine. Ik moest uit mijn kraambed en spullen gaan inpakken. Wat heb ik gehuild, maar dit was nog maar het begin. Eenmaal in het ziekenhuis aangekomen werd ze al gauw in de couveuse gelegd en werd er een sonde aangebracht, en de lamp boven de couveuse bevestigd. Na twee dagen ging de lamp weg, en na vier dagen was ze uit de couveuse. De sonde werd er de laatste dag uitgehaald. Na zeven dagen ziekenhuis mochten we weer naar huis. Wat waren we blij, voor eventjes,want al snel ging het weer niet goed.

Thuis hebben we letterlijk twee weken lopen tobben. Elke voeding kwam er met stralen uit. Ze kon het niet binnen houden. Ze kwam dus ook niet aan. Ik ging langs bij het consulatiebureau op het spreekuur om te wegen en Noé was afgevallen. “Jullie moeten terug naar het ziekenhuis”, werd er gezegd. Diezelfde dag werd Noé weer opgenomen. Dit keer voor zes dagen. Ze hadden een foto gemaakt en zagen dat er ontlasting vast zat. Dit zou verklaren waarom ze alles telkens uitspuugde. “Oke”, dacht ik, “daar kan ik inkomen. Zou dit het dan zijn?” Ze kreeg hulp bij haar ontlasting en de dagen daarna gingen weer wat beter, dus ook een reden om niet langer te hoeven blijven. Blij natuurlijk, want kunnen we nu van onze roze wolk verder gaan genieten?

De maanden die volgden waren nog steeds zwaar en intensief. Noé had nog steeds moeite met drinken en verslikte zich vaak. We hadden ook al speciale voeding en iets voor haar darmpjes, maar het bleef allemaal heel moeizaam gaan. Bij zes maanden kwamen we terug bij het consulatiebureau. Er werd een hartruis gehoord, maar we wisten al dat die vanaf het begin er was. Dat was ook al gehoord die twee keren in het ziekenhuis. Ze stuurden ons naar een kinderarts die gespecialiseerd was in cardiologie, en wat bleek: Noé had een aangeboren hartafwijking, een ASD, dit was een gat tussen haar boezems. We kregen een verwijzing naar het Sophia ziekenhuis. Daar werd een echo gemaakt en werd er inderdaad nogmaals bevestigd dat ze een ASD heeft. Iets wat ze onder controle wilden houden. We moesten over een half jaar terug komen.

De maanden erna bleef alles nog steeds moeizaam gaan. Wat is er toch aan de hand vroegen we ons telkens af. Er werd fysiotherapie ingeschakeld, evenals logopedie en een dietïste. De fysiotherapeut kwam om de week aan huis wat een fijne vrouw. Ze gaf goede tips en dacht met ons mee. Ze maakte hele verslagen voor de kinderarts, consultatieburea en dergelijke. Aan de hand daarvan zijn we doorgestuurd naar neurologie. We kregen een 2-daagse opname. Er werd een MRI-scan gemaakt van haar hoofdje (dit omdat haar hoofdje erg klein bleef), de oogarts wilde haar zien en er werd bloed afgenomen en urine voor onderzoeken. De uitslag van de MRI-scan was goed. Er was niks mis, niks te zien. Aan de hand van twee verschillende artsen die Noé haar foto’s hebben bekeken kwamen ze op het KBG-Syndroom. Hier is ze op getest, maar ook dit was het niet. We gingen het grote DNA onderzoek in. “Willen jullie dit?”, vroegen ze. “Ja, we hebben niks te verliezen en willen graag dat alles wordt uitgesloten”.

Inmiddels waren er zes maanden om en moesten we weer langs bij cardiologie. Er was te zien dat Noé haar rechterkamer groter was geworden ten opzichten van zes maanden geleden. Aan de hand van dat en het achterblijven in ontwikkeling is besloten dat Noé een open hart operatie krijgt. Schrikken was dit, maar iets wat we wel hadden zien aankomen. Ik bedoel: als dat haar helpt om verder te ontwikkelen dan moet dat. Dit gebeurde op 20 mei 2019. Alles was goed gegaan. Maar als je je kindje daar zo ziet liggen, zou je er alles voor over hebben om het over te nemen. Daarna moesten we maanden wachten op de uitslag, want die uitslag is er niet 1,2,3. Door het consultatiebureau werd gevraagd wat we van haar ogen vonden. “Ja, dit hebben we vaker aangekaart bij de kinderarts, maar hij zocht er niks achter”. “Ze kijkt scheel”, werd er gezegd door het consultatiebureau. “Ja, dat klopt dat zien we vaker bij haar. We hebben regelmatig onze zorgen geuit daarover. We vonden haar altijd al een hele rare oogopslag hebben. Zeker in verloop van tijd werd dit steeds beter zichtbaar”. Alsof ze soms momenten uit stond en met een dode blik dwars door je heen keek. We werden gezien door de oogheelkunde. Noé bleek +12 aan haar oogjes te hebben. “Wat zeiden ze? Verstaan we dit nou goed?” Opnieuw hoop je ergens op. “Zal dit het dan zijn?”, vroeg ik me af. Ik had mijn hoop helemaal gevestigd op haar oogafwijking, maar toch was daar een gevoel in me wat ik niet goed kan plaatsen. Ik bleef bang voor wat er nog zou komen, maar ik drukte dit gevoel weg. Door op mezelf in te praten was ik uiteindelijk er heilig van overtuigd dat het haar ogen waren dat haar een aparte oogopslag gaf, en ook zorgde voor het achterblijven in ontwikkeling.

Tot het moment van de waarheid op 17 oktober 2019. Een dag die ons leven abrupt veranderde. We zaten in de wachtkamer te wachten tot we werden gehaald. Alles spookte nog door mijn hoofd. “ Er is niks Kim, echt niet!” Maar toch stak er een gevoel op die ik al die tijd bij me droeg, maar telkens weg heb gestopt. Het kwam weer omhoog. Het moment dat de arts haar handen over mekaar deed, wist ik dat het niet goed was. Opeens zag ik papierwerk liggen. Ik snakte naar adem. Ik kreeg het spaansbenauwd. En toen de eerste woorden: “We hebben een diagnose”.

Na 20 maanden kregen we dan een diagnose. Ons meisje heeft het zeldzame syndroom genaamd Kleefstra. Een syndroom waar vrij weinig over bekend is en pas in 2006 is ontdekt. Eén met heel veel vragen en onzekerheden voor de toekomst.

KIM

Plaats een reactie