Milan voert het gevecht tegen Niemann Pick type C

| | ,

Eind 2015 kwam ik erachter dat ik in verwachting was. Ik was in september 2016 uitgerekend. De zwangerschap verliep prima, de echo’s zagen er goed uit en uit de NIPT kwam niks geks. We konden ons geluk niet op! In augustus 2016 kwam totaal onverwacht de bevalling op gang. Als een speer gingen we naar het ziekenhuis waar besloten werd dat ik een spoedkeizersnede zou krijgen, omdat Milan nog in een stuit lag. Het was een pijnlijke bevalling, maar niets vergeleken met wat daarna zou komen… Milan moest direct na zijn geboorte naar de couveuseafdeling. Hij ademde nog niet goed en hij had moeite met drinken. Ik werd naar een bevalkamer gereden en werd gesommeerd om te gaan slapen. Wat deed dit mentaal vreselijk pijn. Ik wilde naar mijn kind toe! Na een lange nacht wachten kon ik dan eindelijk mijn zoontje toe. Met mijn bed werd ik naast het couveusebedje van Milan gereden. Daar lag mijn kleine knappe prins, aan allerlei apparatuur. Nog steeds krijg ik rillingen als ik van die piepjes hoor. Het maakt me ontzettend zenuwachtig. Na drie dagen werd Milan erg geel en onder een warmtelamp gelegd. De geelzucht ging niet weg. De gezichten van de dokters stonden steeds bezorgder. Na enkele testen bleek dat de lever van Milan aan het falen was. Mijn kleine lieve baby werd in de ambulance geladen en moest naar het WKZ. Ik voelde ontzettend veel angst. Ik voelde dat er iets niet goed was. Ik zou hem toch niet verliezen?

Toen we in het WKZ aan waren gekomen, kreeg ik te horen dat we niet in het ziekenhuis konden blijven. Mijn moederhart brak. Het ging allemaal zo snel en het was zo plots. Wat normaal gezien de mooiste gebeurtenis in een moeders leven moest zijn, was voor mij een ware hel. Toen kwamen we thuis. Het huis was versierd door mijn schoonouders. Dit was echt de druppel. Ik heb tegen mijn man staan schreeuwen dat hij al die ROT SLINGERS moest opruimen en wel zo snel mogelijk. Een lange moeilijke tijd begon met elke dag drie keer op en neer naar het ziekenhuis rijden. Het was slopend, maar langzaam verbeterden Milan zijn bloedwaardes. Toch vertrouwden de artsen het niet en namen ze een biopt af. Dit om te kijken hoe zijn lever er aan toe was en of ze daardoor een diagnose konden stellen. Ik werd met Milan op een zaal gelegd met drie andere moeders met baby’s. Op een uitklapbedje lag ik naast Milans bedje. Ik voelde me ontzettend machteloos en eenzaam. Na dagen in het ziekenhuis mocht Milan mee naar huis! Eenmaal thuis kreeg hij een apneu-aanval. Ik dacht dat dat het moment was dat ik hem kwijt was. We belandden weer in het ziekenhuis. Hier werd met spoed een DNA-test ingezet. De nodige onderzoeken volgden en we moesten langer in het ziekenhuis blijven. Deze keer gelukkig wel op een eigen kamer. Ik merk dat het me erg zwaar valt om het allemaal op papier te zetten. Ik kan er inmiddels aardig over praten, maar wanneer het voor me zwart op wit staat, word ik emotioneel. Die emoties probeerde ik altijd zoveel mogelijk te blokken. Ze helpen me niet verder en ik kan ze niet gebruiken in dit gevecht voor mijn Milan. Na drie maanden wachten, met veel controles tussendoor, volgde de diagnose in het WKZ: Niemann Pick type C. Een zeldzame progressieve ziekte. De artsen waren er zelf ook stil van. Onze wereld stortte in. Milan zou niet oud worden. Met deze diagnose en een A4tje met informatie werden we naar huis gestuurd. Op de gang van het ziekenhuis zakte ik huilend in elkaar. Het was de bevestiging van wat ik al die tijd al voelde. Ons zoontje was ernstig ziek!

Niemann Pick type C wordt veroorzaakt door een fout in het DNA. Het is een zogenaamd autosomaal recessieve ziekte. Ouders zijn dragers van de fout in het erfelijk materiaal. Zij hebben zelf geen klachten. NPC wordt ook wel kinder-Alzheimer genoemd. Zonder medicijn zal een kind het vermogen verliezen om te bewegen, te praten, te eten en uiteindelijk zelfs om te ademen. Er kunnen veel verschillende symptomen ontstaan: dystonie, spasticiteit, kataplexie, epilepsie, reflux, gedragsproblemen. Ze krijgen problemen met praten, eten en drinken. Kinderen met Niemann Pick kwijlen veel. Uiteindelijk zullen ze vergeten hoe ze moeten ademen en slikken, daaraan zullen ze overlijden.

Milan stabiliseerde uiteindelijk en ontwikkelde zich langzaam. Hij had een lage spierspanning, maar haalde steeds net de mijlpalen die ieder ander kind ook dient te behalen. De artsen in het AMC waren tevreden. Echter begon ik mij steeds meer zorgen te maken. Mijn moedergevoel en mijn ervaring als leerkracht in het basisonderwijs gaven aan dat het niet goed ging met Milan. Tegelijkertijd had ik ook vertrouwen in de experts. Vanaf dat Milan twee jaar oud was begon ik aan de bel te trekken. Ik zag een duidelijke achterstand ontstaan. Ik zag deze achterstand in zijn motorische ontwikkeling en ook in zijn taalontwikkeling. De artsen zagen het echter minder zwaar in dan ik, toch heb ik gedwongen om extra onderzoeken uit te voeren. Dat is gelukt en helaas is gebleken dat Milan een ontwikkelingsachterstand heeft van 1,5 jaar. Milan spreekt met klanken, loopt zeer onstabiel (ataxie), valt erg vaak, kan niet zelf opstaan, heeft lichte spasme in zijn benen, zijn oogcoördinatie is verstoord en hij heeft kataplexie aanvallen (aanvallen van spierslapte). Inmiddels maken de artsen zich ook zorgen. In Nederland is er nog nooit zo’n jong kind gezien met deze symptomen.

Op dit moment is Milan 3,5 jaar oud. Hij is lief, grappig en soms een beetje ondeugend. Hij houdt van dansen, dieren en treinen en is twee handen op één buik met zijn zusje Noa die nu net een jaar is geworden. Mijn man en ik hebben altijd de wens gehad voor een groter gezin, maar door de ziekte van Milan ging die wens er ineens heel anders uit zien. Het feit dat wij allebei drager zijn van de fout in het DNA zorgde ervoor dat onze wens direct van de baan leek. We wisten namelijk allebei dat de kans bij een natuurlijke zwangerschap groot is op nog een ongeneeslijk ziek kindje. Na overleg met de artsen kwamen we in aanmerking voor een PGD-traject. Dit traject zijn we in 2018 in gegaan. Er is voor ons een test ontwikkeld waardoor het embryo getoetst konden worden op NPC. Bizar dat de wetenschap al zo ver gaat. Al vrij snel raakte ik zwanger van een meisje. Milan kreeg een zusje! We wisten zeker dat deze baby niet dezelfde ziekte zou hebben als Milan. Dat zorgde ervoor dat ik heb kunnen genieten van de zwangerschap. Op 14 maart 2019 is Noa geboren. Nu pas begrijp ik vrouwen die praten over een roze wolk, want ondanks de zorgen om Milan, heb ik wel echt kunnen genieten van deze periode. Ik vond de kraamtijd heerlijk. Milan is twee handen op een buik met zijn zusje. Ze leren erg veel van elkaar. Noa is een aanwinst voor ons gezin. Door haar ben ik veel minder bezig met alle rampscenario. Ik word gedwongen om niet de hele dag Milan met een arendsoog te bekijken. Dat zorgt ervoor dat ik meer geniet. Ondanks alle ziekenhuisbezoeken is Milan altijd vrolijk. Gelukkig realiseert hij zich niet hoe ernstig ziek hij is. Mijn baan in het onderwijs heb ik opgezegd om 24/7 voor Milan te zorgen. Hij heeft constant 1 op 1 begeleiding nodig. Als mijn man aan het werk is, probeert mijn vader mij te helpen. We proberen vooral van de kleine momenten te genieten en van elke dag een feestje te maken. We hebben geleerd in het “nu” te leven, vooruit kijken heeft niet zo veel zin. Milan is een echt mama’s kindje. Wanneer hij me ‘s ochtends roept omdat hij wakker is en me vervolgens stralend aankijkt, kan mijn dag al niet meer stuk. Ik probeer me zoveel mogelijk vast te houden aan positieve dingen, anders hou ik het niet vol.

Als moeder ben ik door alle traumatische ervaringen veel harder geworden. Helaas hebben wij ervaren dat artsen er namelijk goed naast kunnen zitten. Ik heb geleerd dat je moederinstinct er nooit naast zit. Ik durf daar nu volledig op te vertrouwen en daarom weet ik dat ik een goede keuze maak om met Milan naar Amerika te gaan. Er is geen middel op de markt dat het beloop van Niemann Pick in het geval van Milan goed kan beïnvloeden. Echter, is er in Amerika momenteel een experimentele behandeling met Cyclodextrine. Kinderen krijgen om de week onder narcose een ruggenprik. De resultaten zijn verbazingwekkend en hoopgevend. Er zijn voorbeelden van kinderen die ineens weer goed kunnen lopen, die voluit beginnen te praten en die zelfs gewoon naar school kunnen. Iedere injectie kost €1000,- en omdat het om een experimentele behandeling gaat, betaalt de zorgverzekering niet. Doordat Milan momenteel hard achteruit gaat, moeten we NU iets doen. Dit maakt dat we genoodzaakt zijn om naar Amerika te gaan en Milan deel te laten nemen aan de experimentele behandeling. Een behoorlijke stap om je kind mee te laten doen met een experiment, maar er is geen andere keus. Als we niks doen, kan hij binnen een jaar overlijden. Milan is te zwak om iedere keer heen en weer te vliegen. Dit betekent dat ik samen met de kinderen voor onbepaalde tijd naar Amerika ga en daar ga wonen. We kunnen het ons financieel niet veroorloven om met het hele gezin te gaan. Naast de medische kosten komen we dus ook voor vlieg- en verblijfskosten te staan. Om dit financieel waar te kunnen maken ben ik een crowdfunding actie gestart en we hebben ons streefbedrag gehaald! We kunnen niet wachten om naar Amerika te gaan.

KIM (hier kan je meer lezen over ons gezin)

Plaats een reactie