Mijn dochter heeft een zeer ernstig syndroom, het Kleefstra Syndroom

| | ,

In deze blog vertelde ik over de lange weg die we hebben bewandeld om eruit eindelijk achter te komen wat er aan de hand is met onze dochter. Ik had een onderbuikgevoel. Er klopte iets niet . Ik zag wat, iets waar ik de vinger niet op kon leggen. Mijn onderbuikgevoel klopte: kleine Noé had een hele zeldzame aandoening. Lees deze blog over mijn bevalling en de bizarre start van Noé.

Noé is ruim 2,5 jaar en ze heeft het Kleefstra syndroom. Dit bestaat uit een ontwikkelingsstoornis, verstandelijke beperking, algehele ontwikkelingsachterstand en een autistisch spectrum stoornis en nog tal van medische aspecten. Noé had een aangeboren hartafwijking (ASD). Ze heeft een openhart operatie gehad toen zij 1,5 jaar was. Vorige week heb ik te horen gekregen dat Noé pas over vijf jaar terug hoeft op controle. Dit is heel mooi nieuws. Noé had ook een te kleine lever en nieren. We wachten nog op de uitslag van de afgelopen keer hoe het ervoor staat. Ze heeft ook ernstige obstipatie en gebruikt hiervoor medicijnen. Verder is Noé ernstig verziend aan haar oogjes (+12). Ze kan niet zelfstandig eten. Vooral grove stukken kan zij niet aan. Ze kan moeilijk kauwen, slikt alles zo door, wat vaak tot stikken leidt. We moeten Noé dan ook altijd gepureerd eten geven. Noé heeft ook moeite met een andere omgeving. Dus eigenlijk alles wat niet thuis is. Het autisme speelt soms behoorlijk op en doet veel met haar. Noé kan nu binnenshuis lopen, maar loopt net als een beginnende peuter door haar zwakke spierspanning. Het gaat wel de goede kant op overigens. Noé kan technisch gezien niet praten, alhoewel het taalbegrip in die zin best ontwikkeld is. We gebruiken dan ook in het dagelijks leven gebaren. Noé doet dit nog niet na, maar hopelijk komt ze snel op een leeftijd de gebaren toe te passen om te communiceren met ons. Of Noé gaat praten, weten we niet. Sommige kinderen zijn in staat om een paar woordjes te zeggen, andere kinderen praten wat zinnen en sommige kinderen praten nooit.  Ik ben ontzettend trots met waar ze nu staat en wat ze kan. Met behulp van het revalidatiecentrum waar zij een traject volgt, gaat ze stapjes vooruit. 

17 Oktober 2019 was een dag die op mijn netvlies staat gebrand. Er kwamen verlossende woorden waar we maanden op hebben moeten wachten. Inmiddels zijn we 10 maanden verder sinds de diagnose. De eerste maanden waren intens. Ik sliep slecht en ik dacht over van alles na. Natuurlijk vooral over de toekomst. “Waarom heb ik deze nare gedachten? Noé blijft Noé. Waarom doe ik dit mezelf aan?!”, dacht ik op een gegeven moment. Het had even tijd nodig om alles te laten bezinken. Het is ook allemaal niet niks. Het doet veel met mij. Ik merkte al snel dat schrijven over Noé mij iets goeds bracht. Het gaf me energie. Het heeft me gebracht waar ik nu sta, hoe ik ben geworden als persoon en hoe ik nu in het leven sta. Al is het niet altijd makkelijk. Niet alles loopt in het leven zoals je voor ogen had, en dat geeft ook niet. Ik heb de rust weer gevonden en dat is zo belangrijk. Dat helpt mij en het gezin verder. De positiviteit die ik de laatste tijd voel, heeft me veel gebracht. Natuurlijk mag ik mezelf ook eens laten gaan. Alles er even uit gooien. Dat deed ik zeker in de eerste maanden vaak, maar gedurende de maanden won de positiviteit ervan. Ik kan in het negatieve blijven zitten, maar daar schiet ik niks mee op. Dit is hoe het is. Dit is ons leven. Het is ook een leven, met een kindje dat net even anders is dan anders. Een meisje met een wel heel zeldzaam syndroom. Er is weinig over bekend. Stiekem wil ik ook niet weten wat ons te wachten staat. Mijn meisje is míjn meisje. We gaan zien hoe alles uitpakt. Ik leef in het hier en nu en geniet van de mooie momenten: de kleine stapjes, de lachjes, haar manier van de wereld ontdekken. Ik kan er geen genoeg van krijgen. Ze is een verrijking in ons leven! Echt, we geven wat wij kunnen aan haar. Aan elkaar. We staan met z’n allen in voor en tegenspoed. Daar gaan wij voor. Ze is geen syndroom, maar een meisje dat net even anders is dan anders!

KIM

Plaats een reactie