De uitkomst van het genetisch onderzoek hadden we totaal niet verwacht

Wil jij ook niets missen van deze verhalen en artikelen?! Klik HIER om Kids & Kurken op Instagram te volgen.

Deel 1: Mijn moedergevoel zei me dat er iets niet klopte bij mijn pasgeboren zoontje

Deel 2: De harde werkelijkheid: ik had een verkeerd gen doorgegeven aan mijn zoontje Dean

Deel 3: Toen ik de uitslag van Dean zijn MRI hoorde, stortte mijn wereld in

Deel 4: Dean kreeg zijn vijfde zware hersenoperatie, waarbij er gaatjes werden geboord in zijn schedel

Deel 5: De bliksem in zijn hoofd: “Na ogenschijnlijk het zwaarste jaar van ons leven, leken we in rustiger vaarwater te komen. Niets bleek minder waar…”

Deel 6: We weten niet hoeveel tijd we nog hebben met Dean

Een telefonisch gesprek: wat kon dit betekenen?

De brief was een uitnodiging van de Klinisch Genetica voor een telefonisch gesprek. Allereerst dacht ik nog: “Telefonisch, ze hebben niks gevonden! Hier stopt de zoektocht Als het erg zou zijn, zouden ze dit in een persoonlijk gesprek aan ons vertellen en niet telefonisch doen. “Tegelijkertijd dacht ik: “Ik heb een maand geleden nog gebeld om te pijlen hoe lang het nog zou duren. Toen werd er begin 2023 aangegeven omdat het zo’n complex en tijdrovend onderzoek was. We zijn nu een maand later, hoeveel kan daarin duidelijk zijn geworden ten opzichte van de acht maanden die al verstreken waren?”

Een datum met veel betekenis

Nou, heel veel dus. Maandag 19-12 stond de afspraak gepland. Dat was in onze eerste week na de vakantie, een deja vu met onze vakantie van 2020 waarin we net zo gesterkt terugkwamen en op de eerste dag na de vakantie de welbekende, vernietigende MRI kregen. De datum 19-12 was tevens de week van kerst. De week waarin we vijf jaar geleden erachter kwamen dat we in verwachting waren van Dean en de eerste positieve zwangerschapstest in onze handen hadden. Op de een of andere manier schoot direct door mijn hoofd dat we nu te horen zouden krijgen wanneer we hem zouden verliezen. Hoe gek dat ook mag klinken…

Er was daadwerkelijk iets gevonden

En toch bleek die gedachte er niet heel ver naast te zitten. Er was tegen vele verwachtingen in, inderdaad iets gevonden. Het Christianson Syndroom. Het was niet overgedragen, maar bij Dean zelf ontstaan. Wel wederom een X-gebonden syndroom, net als de eerder foutief gestelde diagnose van het OHDO syndroom. Het CS-syndroom is een syndroom waar nog niet veel over bekend is. Wat wel duidelijk is, is dat het alles behalve een rooskleurige toekomst beloofd.

Dean zal steeds meer achteruit gaan

Het kleine beetje wat Dean de afgelopen jaren heeft ontwikkeld, zoals de basis-der-basis vaardigheden als lopen en eten (lees kauwen, verder heeft hij overal hulp bij nodig), zal hij richting zijn pubertijd waarschijnlijk gaan verleren. De kans is groot dat hij tussen 8-10 jaar rolstoel gebonden wordt en via een sonde gevoed moet worden. Praten is iets wat hij nooit zal gaan doen. En als hij al een woord weet te zeggen, dan is de kans groot dat hij ook dit weer zal gaan verliezen. Hoe oud hij exact zal worden en wat de levensverwachting precies is, valt niet te zeggen. Feit is wel dat de meeste kinderen niet oud worden en vroegtijdig komen te overlijden. Doodsoorzaak nummer één zijn vooral longontsteking en epilepsie. De terrorist die al aan het huishouden was…

Een regelrechte hel

Ons leven veranderde van “sprookje met aanpassingen” naar regelrechte hel. Een heus kerstverhaal voor aan het kerstdiner met familie en vrienden. Oke, we passen ons aan, oke Dean heeft een beperking en oke ons leven zal nooit “normaal” worden. Maar wat heeft hij of wij misdaan dat hij ook nog eens moet lijden en we hem achteruit moeten zien gaan? Alles waar hij zo keihard voor heeft gestreden om te leren, wordt straks van hem afgenomen.

Doorgaan, overleven en vechten

Op dit soort momenten werkt alleen nog maar mijn reptielenbrein. Dit is het oudste en meest instinctieve hersendeel. Het reguleert primaire instincten zoals voortplanting, overleven, stress en angst en vorm een belangrijk deel van je onbewuste systeem. Voor emotie heb ik op dat moment nauwelijks ruimte. Het is doorgaan en overleven. Keuzes maken. Vechten!

We stopten de ondersteuning

Vechten, maar ook opgeven. Opgeven van dromen en doelen die in een klap niet meer realistisch waren. Dean zit op een kinderdagcentrum waar hij logopedie en fysiotherapie krijgt. Omdat wij thuis ook graag met hem bezig wilden zijn, hebben we dit ook in de eerste lijn vastgehouden. Ondanks dat er mondjesmaat resultaat uit kwam, hielden we vol. Bij het horen van de diagnose viel deze hoop direct weg. Volledig weg. Niet dat we thuis niks meer wilden doen, maar kosten/baten konden we beter vooral ouder zijn in plaats van therapeut. Wie weet hoe lang we überhaupt nog hebben met Dean. Zo namen wij met pijn in ons hart na drie jaar afscheid van deze lieve mensen en een stukje toekomst…

Lees HIER het vervolg.

ODETTE