Rosien krijgt de uitslag van het grote erfelijkheidsonderzoek bij baby Jane

| | ,

Rosien heeft een kindje met Down en is vaste schrijfster bij Kids en Kurken. Lees hieronder haar eerdere blogs, voordat je verder leest.

Deel 1: Ik ben zwanger van een dochter met syndroom van Down

Deel 2: Rosien: “Ik ben 36 weken zwanger van een meisje met Down syndroom”

Deel 3: Baby Jane is geboren met letterlijk wat extra’s

Deel 4: Hoe gaat het na één jaar met baby Jane met Downsyndroom

Wat is er veel gebeurd

Het is alweer juni 2021. Jeetje, wat gaat de tijd snel. Vorige maand is Jane 1 jaar geworden en dit was voor ons groot feest. We waren dolblij! Blij, dankbaar en gelukkig om Jane haar verjaardag te vieren. Thuis met familie. Toen haar eerste verjaardag steeds dichterbij kwam, merkte ik toch een soort spanning in mijn lichaam en ging ik vooral nadenken over vorig jaar. Het jaar dat het allemaal nog zo onzeker was. Daniël en ik waren veel moe en druk in ons hoofd. Dan pas ga je je realiseren wat er allemaal gebeurd is in het afgelopen jaar.

Downsyndroom

Wist ik toen maar wat ik nu weet

Een jaar waarin zo’n klein mensje al van alles heeft meegemaakt en ook heeft laten zien hoe sterk ze is. Een jaar waarin we lastige momenten hebben meegemaakt, maar ook zoveel mooie momenten. Een jaar waarin we erachter zijn gekomen dat een kindje met Downsyndroom helemaal niet het einde van de wereld is of het leven lastig maakt. Nee, juist het tegen over gestelde. Vaak zeg ik nog: “Had ik vorige jaar en in mijn zwangerschap geweten wat ik nu weet, dan had ik alleen maar tranen van geluk”. Want wat is het genieten met Jane. Wat maakt ze ons en anderen vrolijk. Het is geweldig om mama te mogen zijn van Jane. Wat kan ik daarvan genieten. Ook de momenten van Jane en papa samen. Wat ben ik dan dankbaar dat ze zo’n geweldige vader heeft!

De downpoli en onderzoek

Eind vorige maand zijn we voor het eerst naar de downpoli in Utrecht geweest. Bloedprikken, KNO-artsen, fysiotherapeut, logopedist en de kinderarts, alles kwam voorbij. Alles op één dag achter elkaar. Ze controleerden alles, keken hoe het ging en stelden vragen. De jaarlijkse APK, noemen we het. Iedereen was tevreden over Jane en de artsen vonden eigenlijk geen bijzonderheden. Dit was erg fijn. We gingen met een lekker gevoel weer naar huis. Gisteren kregen we de uitslagen van het bloedprikken. Jane heeft een vertraagde schildklier. Haar stofwisseling werkt langzamer. Op dit moment is er geen reden om aan medicatie te gaan beginnen, maar dit is wel een aandachtspunt voor de komende controles. Ook kregen we te horen dat Jane in haar hele lichaam een extra chromosoom in haar cellen heeft zitten. Nu is ook medisch bevestigd dat ze Downsyndroom heeft. Maar dit is natuurlijk niets nieuws voor ons.

Het grote erfelijkheidsonderzoek

En dan als laatst het erfelijkheidsonderzoek. Dit was echt een spannend onderzoek voor ons. Gelukkig heeft Jane niet de erfelijke variant van Down en is het bij haar een “foutje” geweest in de celdeling. Zo vertellen de artsen het. Natuurlijk is Jane verreweg van een foutje. Ze is het mooiste wat ons is overkomen.

Downsyndroom

Al die vervelende reacties

Waar ik soms misschien nog wel moeite mee heb, is als mensen naar haar leeftijd vragen en ik “1 jaar” antwoord. Mensen vragen meteen terug: “Kan ze al lopen?” Waarop ik dan antwoord “Nee” en hierna heel trots vertel “Ze kan nu zelfstandig zitten”. Mensen schrikken dan even en reageren met: “Ooh…” Ze weten dan even niet meer wat ze moeten zeggen. Maar hun gezicht spreekt boekdelen. Dan voelt het alsof ik Jane moet gaan verdedigen, omdat ze nog niet kan lopen. Ik merk dat kinderen tegenwoordig steeds sneller alles moeten doen en dat sommige mensen zoveel verwachten van een kind. Elk kind doet het op zijn of haar eigen tempo en de één is nou eenmaal wat sneller dan een ander en daar is helemaal niks mis mee. Jane doet het ook allemaal op haar eigen tempo en is de wereld aan het ontdekken op haar manier.

Jane is ook “gewoon” een kind

Het enige wat wij kunnen doen is haar ondersteuning geven waar ze dat nodig heeft. Maar vooral genieten! Genieten hoe trots ze is elke keer weer wanneer ze gaat zitten! Genieten van elk moment, genieten van vandaag. Wat er morgen gaat gebeuren zien we dan wel weer. Vandaag is vandaag. Stiekem hoop ik ook dat mensen door Daniël en mij inzien dat een kindje met Downsyndroom helemaal niet erg is. Maar dat het ook “gewoon” een kind is. Een kind waarvan je de luier verschoont, een kind dat je eten en drinken geeft, een kind die je de wereld laat zien, een kind die je helpt en steunt wanneer dit nodig is. Ik blijf iedereen zijn of haar keuze natuurlijk respecteren, want iedereen staat er anders in.

ROSIEN

5 gedachten over “Rosien krijgt de uitslag van het grote erfelijkheidsonderzoek bij baby Jane”

  1. Heel mooi verhaal 💕 prachtig meisje en fantastische ouders 😊 die focus op wat kinderen wanneer kunnen 🤷‍♀️ Voor artsen enz is het relevant voor het bijhouden van de ontwikkeling en daardoor kunnen aanbieden van ondersteuning wanneer nodig maar voor al het andere 🤷‍♀️ Ieder kindje loopt zijn eigen pad op eigen snelheid. Maar ik herken wel het gevoel om te moeten verklaren en verdedigen. Mijn tweeling kon ook pas rond hun eerste verjaardag zelfstandig tot zit komen, toen ze 1,5 jaar waren gingen ze voor het eerst pas proberen te staan. Toen ze dat doorhadden ging het opeens snel. Ook de vragen praten ze al met 1 jaar 🤦‍♀️ Nee nog niet (hoeveel kinderen wel?) vaak vragen over of ze erg achterlopen maar nee nu “scoren” ze helemaal naar hun leeftijd.
    Waarom focussen we niet op hoe hun karakter is, hoe blij ze zijn? Als je een kindje ziet stralen zoals jullie prachtige meisje dan is dat toch het alleen mooist en belangrijkst

    Beantwoorden
  2. Wauw lieve Rosien, wat mooi geschreven! Dat ik jou hier tegen kom met prachtige verhalen en foto’s van jou mooie meisje!♡ Wat kan jij dit goed verwoorden zeg! En wat ben je sterk! Heel fijn te lezen nu ook dat je zo van je meisje genieten kan!
    Ik ben zelf afgelopen maart ook moeder geworden van een heel lief ventje Bruce. Wij lopen ook in het WKZ omdat Bruce wat problemen heeft met z’n niertjes. Ik doe zo mn best om sterk te zijn op het moment van de infuus aanleggen, bloed afnemen, katheter plaatsen… maar dat valt echt niet mee..
    Jou verhalen inspireren mij! Dank je wel!! Liefs Tiffany

    Beantwoorden
    • Jeetje dat is ook “toevallig” inderdaad.
      Wat leuk om te lezen dat je mijn blogs leest.
      Gefeliciteerd mama! Bruce wat een ontzettend coole naam 😍
      Blijf sterk hoe lastig het ook is. En geniet van alle kleine dingen. Hij is in goede handen en het komt allemaal goed!

      Wie weet ooit samen een babydate hahah.

      Liefs,

      Beantwoorden

Plaats een reactie