Deze echo verliep toch anders dan we ooit hadden verwacht

| | ,

Ons verhaal begint een jaar geleden, toen we met 10 weken zwangerschap een pretecho lieten maken. Deze echo verliep toch anders dan we ooit hadden verwacht. De lieve vrouw die de echo deed kon ons namelijk bijna meteen melden dat er iets niets goed was met de baby. Er werd heel duidelijk een verdikte nekplooi gezien en ze raadde ons aan zo snel mogelijk contact op te nemen met de gynaecoloog.

Een extra echo

Zo gezegd zo gedaan en de dag dat ik 11 weken was zaten we voor een extra controle bij de gynaecoloog. Deze dag werd ook de NIPT afgenomen. De nekplooi was 8mm dik (normaal mag dit niet meer dan 3mm zijn). En zo belandden wij van de ene op de andere dag in een rollercoaster van hoop en wanhoop.

De NIPT-uitslag

Een week hebben wij in spanning moeten afwachten op de resultaten van de NIPT. Ik zie mezelf nog zitten in de stoel van de gynaecoloog, bibberend van de stress en spanning. Hij kon me vertellen dat de NIPT uitsluitsel gaf en negatief was voor trisomie 21 (down syndroom), trisomie 18 of trisomie 13. Wat een opluchting, maar wat was er dan wel aan de hand met ons dochtertje?

Het syndroom van Turner

Er werd me verteld dat er kans was op het syndroom van Turner, maar dit zou vastgesteld moeten worden met een vruchtwaterpunctie met 15 weken. Ik had nog nooit gehoord van het syndroom van turner. Na enig zoekwerk op Google (niet de beste raadgever in zulke situaties) kwam ik uit op foto’s, meerdere forums, artikels, diagnoses en allerhande bijkomende aandoeningen. Gewoon teveel informatie! Wat ik wel telkens zag terugkomen was dat slechts 1% tot 2% van de foetussen met het syndroom van Turner het zouden halen tot aan de bevalling en dan vaak met een zware hart- of nieraandoening. Geen goede prognose dus.

Ik nam al afscheid van mijn meisje

In de periode tussen de NIPT en de vruchtwaterpunctie met 15 weken heb ik veel gelezen en informatie opgezocht. Ik was op zoek naar positieve verhalen om me toch ergens aan te kunnen optrekken. Een extra echo op 14 weken toonde een zeer slecht beeld. Zo slecht, dat ik er zelf niet meer in geloofde dat het goed zou komen. Het vocht in het nekje, over de buik, langs het rugje was zoveel toegenomen dat het erg zielig was om te zien. Toch heeft deze echo me geholpen om dit alles te accepteren en al een beetje afscheid te nemen. Op dat moment heb ik me ook gestort op het voorbereiden, in de mate van het mogelijke, op de aankomende afbreking van de zwangerschap. Ik heb samen met een goede vriendin een rouwkaartje ontworpen, had opgezocht welke juweeltjes er bestonden waarin het as werd verwerkt tot een mooi steentje. Je kan je voorstellen dat dit een heel sombere periode was Mijn eigen gynaecoloog heeft op geen enkel moment gesproken over het afbreken van de zwangerschap. Hij zei dat er nog steeds een mini kansje was dat het toch zou goedkomen en dat ik moest afwachten. Meestal beslist de natuur in zo’n situatie en zal het hartje van de baby stoppen door al het vocht dat zich heeft opgehoopt in het lijfje.

De definitieve uitslag

Een week na de vruchtwaterpunctie hoorde ik dat het syndroom van turner was vastgesteld. Dit syndroom komt enkel voor bij meisjes en het betekent dat er een deel of volledige X-chromosoom ontbreekt. Het is vaak niet erfelijk, maar het ontstaat bij de celdeling van de embryo. De meisjes zijn meestal klein van lengte en zonder het opstarten van groeihormonen zou de lengte op volwassen leeftijd niet meer dan 1.45 meter zijn. Vaak hebben jonge kinderen oedeem op de voetjes en handjes en een extra nekplooi. Ongeveer 30% tot 50% van de baby’s heeft aangeboren hart- of nierafwijkingen. Bij de puberteit moet worden gestart met vrouwelijke hormonen. De meeste vrouwen met het syndroom van Turner zijn onvruchtbaar, maar met behulp van eiceldonatie kunnen zij toch zwanger worden en kinderen krijgen. In al deze symptomen van het syndroom zitten veel variaties. Je kan dus nooit op voorhand weten welke kenmerken of aandoeningen je baby’tje zal hebben bij de geboorte.

Het afscheid

De dag voor kerstmis had ik nog een echo gepland bij mijn gynaecoloog. Ik ging hiernaartoe met het idee een afspraak vast te leggen voor het afbreken van de zwangerschap. Ik vond het zo zielig voor mijn dochtertje. Ik wilde echt niet dat ze leed door al dat extra vocht. Dan maar zelf de moeilijkste beslissing uit ons leven nemen en ons verder mentaal proberen voor te bereiden op het ergste: de bevalling van een baby van 17 weken.

Wat een wonder!

De gynaecoloog zette het echo apparaat aan en keek. Mijn blik was naar het scherm gericht, maar ik had een lege blik in mijn ogen. Hij zei: “Stefanie, het vocht op de buik en langs de rug is zo goed als allemaal weggetrokken. Er zit enkel nog een vochtschil in de nekplooi”. Ik wist niet waar ik het zoeken moest. Ik begon op die stoel heel hard te huilen. Ik ging voor een datum voor afbreking van de zwangerschap en ineens werd mij verteld dat het toch allemaal goed was en we beter nog wat afwachtten. Dit was echt het allerlaatste wat ik had verwacht. Ik ging naar buiten met een vreemd gevoel. “Mag ik nou weer hoop hebben dat alles goedkomt?! Wat nu? Moet ik me dan nu voorbereiden op de komst van een kindje met een syndroom? Wat betekent dat voor ons gezin? Hoe gaan anderen hierop reageren”, schoot er door m’n hoofd. Ik had zoveel vragen.

Ik durfde me niet meer te binden aan mijn meisje. Ik was bang voor een nieuwe teleurstelling en dat ik haar alsnog zou verliezen. De weken gingen voorbij, mijn zwangere buik bleef groeien en langzaam maar zeker kreeg ik weer vertrouwen in mezelf en ons meisje.

De belangrijke 20-wekenecho

Hierbij zou te zien zijn of er een aangeboren hart- en of nieraandoening aanwezig was. Na een echo van 45 minuten kon de arts concluderen dat er geen bijkomende aandoeningen waren. Hij zei dat ik vanaf nu mocht genieten van mijn zwangerschap. De kans dat ons meisje het zou halen en gezond geboren zou worden, was nu even groot als die van een normale zwangerschap. Wauw wat een gevoel! Eindelijk konden we beginnen met inrichten van het kamertje, kleertjes aankopen en dergelijke. Tot deze dag had ik namelijk nog niets durven aankopen voor de baby.

Geen paniek

De rest van mijn zwangerschap verliep zonder veel problemen. Corona deed zijn intrede. Ik had veel last van bekkeninstabiliteit en elke week mocht ik aan de monitor om de harttonen extra te controleren. Dit werd volgens mij alleen gedaan om mij een gerust gevoel te geven en niet om een medisch probleem want alles was in orde met haar hartje. Het hielp me wel de tweede helft van mijn zwangerschap enigszins goed door te komen zonder veel paniekaanvallen. Ik ben nog steeds verbaasd dat ons sterke meisje, ons wonder het heeft gehaald. Dat haar hartje sterk genoeg was om het vele vocht af te drijven, dat ze als bij wonder geen bijkomende afwijkingen heeft en dat ze mij heeft gekozen om haar mama te mogen zijn. Ik ben hier enorm dankbaar voor!

De bevalling en de daarop volgende uitdagingen met een baby met het syndroom van Turner bespreek ik graag in een volgende blog.

STEFANIE

Plaats een reactie